什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者?

来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/11/08 14:48:36

什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者?
什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者?

什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者?
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者）,怀孕以后,对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫（同父母一样）,而1/4为重型地贫患者.地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等.
　　简介　　地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主.地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.
　　地中海贫血的表现
　　地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断.地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断.重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内.即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症.另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病.表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力.此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命.由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担.
　　轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 .未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法.对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型.

什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者? 不做基因检查怎么样知道有没有地贫啊? 怎样做地贫基因检查 地贫基因怎样生出健康小孩 做地贫基因分析检查有什么步骤 如何看地贫基因检测报告 为什么地中海贫血一定要验地贫基因 地贫基因携带者能献血吗? 如何做地贫基因检查?_地贫 地贫基因检测报告是怎样才能排除地贫? 地贫基因突变检查就是地贫基因检查吗? a_地贫基因WS位点杂合性突变,是什么地贫 基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/ a a ),是什么类型的地贫? 孕妇地贫基因检测出是a-地贫基因SEA缺失杂合子怀孕已有3个多月,在进行地中海贫血基因全套（ab）+点突变,检测结果是地贫基因检测出是a-地贫基因SEA缺失杂合子 ,考虑为轻型a-地贫.其余的都 地贫结果基因缺失a地贫1基因杂合子（--/aa）基因缺失（3.7型）a地贫2基因杂合子（-a/aa）是轻型还是重型婴儿地贫检查结果是：基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/aa）,基因缺失（3.7型）,a-地贫2 @地中海贫血基因缺失,@-地贫基因1(SEA)杂合子(--aa) α-地贫基因SEA缺失杂合子,SEA仅仅是指一个基因吗？ 夫妻双方基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/ a a )怎么办?